Mikrocefalija pri otrocih: simptomi in zdravljenje

Mikrocefalija je prirojena deformacija, za katero je značilno znatno zmanjšanje možganov in nato lobanje zaradi kršitve procesa rasti možganskega tkiva med fetalnim intrauterinim razvojem.

Bolezen je lahko neodvisna anomalija ali posledica različnih genetskih motenj (prava mikrocefalija). Bolezen se lahko razvije v plodu, tudi če je nosečnica trpela za različnimi boleznimi (lažna mikrocefalija).

Ampak, vseeno, in za to odstopanje je značilna zaostanek v duševnem razvoju otroka, ali manifestacija drugih bolezni osrednjega živčnega sistema.

Kaj je to?

Mikrocefalija je huda nevrološka bolezen, ki jo spremlja znatno zmanjšanje mase možganov in posledično zmanjšanje lobanje za več kot 2 do 3 sigmatična odstopanja (v primerjavi s splošno sprejetimi normalnimi vrednostmi). Bolezen se pojavi v 1 od 10.000 primerov, njegova razširjenost pa je enaka pri fantih in dekletih.

V 10% primerov, kot kažejo opazovanja, je mikrocefalija vzrok za razvoj oligofrenije. Pri novorojenčku s takšno okvaro obseg glave praviloma ne presega 25 - 27 cm, parametri 35 - 37 cm pa so normalni, masa možganov pri otrocih z mikrocefalijo pa je okoli 250 g s hitrostjo 400 g.

Vzroki razvoja

Mikrocefalija je razdeljena na primarno (resnično ali dedno) in sekundarno (lažno, sindromsko). Primarna mikrocefalija nastopi pri 7 do 34% vseh primerov in je zabeležena predvsem pri otrocih z dednimi boleznimi.

Resnična (primarna) mikrocefalija: vzroki

Primarna mikrocefalija ima več oblik, ki so individualne patološke nepravilnosti:

  1. Giacominijev sindrom je genetsko določena mikrocefalija, ki jo spremljajo duševne motnje, ki so pogosto povezane s konvulzivnim sindromom in progresivno paralizo.
  2. Payneov sindrom. Še ena dedna bolezen, ki se pojavlja le pri dečkih. Zanj so značilni krči za noge, srčne nenormalnosti in živčne motnje.

Poleg tega lahko mikrocefalija spremlja:

  1. Downov sindrom. Bolezen se pojavi zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma v 21 parih, kar vodi do zaostajanja otroka v duševnem razvoju, mikrocefalije in zmanjšanja majhnega mozga in drugih nepravilnosti.
  2. Pataujev sindrom. V tem primeru se ekstra kromosom pojavi v 13 parovih, kar vodi do nizke telesne mase novorojenčka, mikrocefalije in drugih razvojnih nepravilnosti.
  3. Edwardsov sindrom. Ta genetska motnja se razvije, ko se iz 18. para pojavi dodatni kromosom. Za to napako je značilna ozkost in podaljšanje lobanje, podhranjenost novorojenčka, nerazvitost možganov in mali možgani. Pri Edwardsovem sindromu obstaja napaka v razvoju obraznega skeleta, stopal in mnogih notranjih organov.
  4. Sindrom mačjega krika. To je kromosomska napaka v paru 5, ki izzove mikrocefalijo, nezadostno telesno težo, zaostanek v duševnem in telesnem razvoju otroka. Poleg tega ima otrok jok, podoben mačji mijavki, ki je posledica poškodbe hrustanca grla.
  5. Prader-Willijev sindrom. Ta poškodba na kromosomu 15, ki je značilna ne samo za mikrocefalijo, ampak tudi za zakasnitev psihomotoričnega razvoja, napake v delovanju notranjih organov in kosti.
  6. Miller-Dicker sindrom, pri katerem je okvara zabeležena pri kromosomu 17. To patologijo spremlja kršitev razvoja možganskih nevronov v zarodku. To pojasnjuje dejstvo, da so možgani pri novorojenčkih manjši in imajo tudi nezadostno število zvitkov. Poleg tega ima dojenček hipotonijo, več malformacij notranjih organov in zaostanek v duševnem in telesnem razvoju.
  7. Fenilketonurija. To je dedna patologija, pri kateri je oslabljena obdelava aminokisline fenilalalina. Posledično se tvorijo snovi, ki imajo toksične lastnosti in imajo zelo negativen učinek na živčni sistem bodoče matere. Vzporedno s tem se zavira razvoj in rast možganov v plodu.

Sekundarna mikrocefalija

Razvoj lažne (sekundarne) mikrocefalije nastopi pod vplivom negativnih dejavnikov, ki vplivajo na plod med polaganjem in tvorbo možganov. Genetski aparat staršev se ne spreminja.

Izzivati ​​sekundarno mikrocefalijo lahko:

  1. Nalezljive bolezni - rdečkost, citomegalovirus, toksoplazmoza, ošpice itd.
  2. Vnos alkohola pri nosečnicah. Etanol prodre skozi zarodek skozi posteljico, kar lahko povzroči tako imenovani fetalni alkoholni sindrom. Za bolezen je značilna duševna zaostalost otroka in nepravilno delovanje notranjih organov.
  3. Odvisnost. Droge, ki jih uživa noseča ženska, zlahka prodrejo v placento za plod, kar povzroča številne pomanjkljivosti in nepravilnosti v razvoju.
  4. Jemanje zdravil, kontraindicirana med nosečnostjo. To so antibiotiki, hormoni, antidepresivi itd.
  5. Hipoksija ploda. Kisično stradanje fetalnih tkiv vodi v zamudo pri njegovi tvorbi, razvoju in rasti. Posledica tega so duševna zaostalost in druge nepravilnosti.
  6. Post Če je ženska navdušena nad stradanjem ali ne uživa beljakovinskih živil v pravi količini, to negativno vpliva na nastanek plodnih organov. To je polno razvoja distrofije in različnih primerov.
  7. Abdominalne poškodbe med nosečnostjo lahko privedejo do poslabšanja razvoja možganov in notranjih organov pri plodu. Včasih takšne poškodbe povzročijo otrokovo smrt.
  8. Izpostavljenost sevanju. Z razvojem zarodka pride do aktivne rasti vseh tkiv. Učinki sevanja v tem času vodijo do nepovratnih procesov v možganih.

Simptomi

Z mikrocefalijo pri novorojenčku se ugotovi zmanjšana velikost lobanje in ta napaka ostane življenje.

Na glavi prevladuje obrazna lobanja, pacient ima ozko, nagnjeno čelo, štrleče obrvi, velikost ušes. Zapiranje kranialnih šivov in velike fontanele se fiksira v prvih mesecih bolnikovega življenja z mikrocefalijo. Ker rastejo, taki otroci zaostajajo v povečanju telesne teže in višini (do pritlikavosti), imajo nesorazmerno postavo, ozko nebo, velike in redke zobe.

Nevrološke motnje pri tej bolezni spremljajo:

  • mišična distonija;
  • ataksija;
  • spastična pareza;
  • križane oči;
  • krči;
  • epilepsija;
  • Cerebralna paraliza.

Zaradi zamude pri razvoju se dojenčki z mikrocefalijo začnejo plaziti pozno, se pogovarjajo, hodijo, držijo glave. Obstaja upočasnitev razvoja motilitete govora, slabega besedišča, izkrivljeno razumevanje govora, naslovljenega na otroka.

Odstopanja v intelektualnem razvoju takšnih otrok se lahko manifestirajo z različno intenzivnostjo - od bedastosti do idiotizma. Če simptomi mikrocefalije niso zelo izraziti, se lahko otroci trenirajo, prav tako pa so sposobni samooskrbe in enostavnih nalog. Žal pa v večini primerov bolniki s podobnim odstopanjem zahtevajo skrb in stalen nadzor odraslih.

Kar zadeva temperament, so otroci z mikrocefalijo pripadali torpedni in eretični skupini. Za prvi primer so značilne:

  • nizka mobilnost;
  • letargija in apatija;
  • pasivno oponašanje dejavnosti.

Otroci eretične skupine:

  • hiperaktivna;
  • nemirni;
  • pretirano mobilni;
  • nepazljiv.

Otroci z mikrocefalijo se čustveno ne razlikujejo od svojih vrstnikov. So dobronamerni in prijazni, včasih pa so lahko preveč vroči, njihovo razpoloženje se lahko dramatično spremeni.

Diagnostika

Za primarno diagnozo zdravnik zbere zgodovino in podrobno navede otrokove starše. Nato se opravi vizualni pregled otroka z oceno stanja izvirov, merjenjem oboda glave, ki mu sledi primerjava parametrov, dobljenih s tabelo centila, in študijo simptomov, ki kažejo na kršitev duševnega razvoja.

Med nosečnostjo ženska redno opravlja ultrazvok za primerjavo biometričnih parametrov fetalnega razvoja. Vendar pa ultrazvok ni vedno informativen, zato se v 70% primerov mikrocefalija v plodu odkrije v tretjem trimesečju nosečnosti. V tem obdobju splav ni več mogoč.

Poleg tega ima ultrazvok veliko napako v končnih rezultatih, ki se v 20% primerov izkažejo za napačne. Poleg tega imajo lažno pozitivni in lažno negativni podatki skoraj enako pogostost pojavljanja. Zato je priporočljivo, da pacienti, ki so ogroženi, izvajajo dodatne diagnostične postopke - amniocentezo, facijalno kariotipiranje, horionsko biopsijo.

Pomembno je razlikovati mikrocefalijo od drugih bolezni (npr. Kraniostenoza), potrebno je opraviti radiografijo lobanje. Celovite študije pomagajo določiti stopnjo patologije. To storite tako, da predpišete EEG, laboratorijske teste krvi, CT ali MRI, nevrosonografijo.

Zdravljenje mikrocefalije

Mikrocefalija je neozdravljiva bolezen. Zato se med nosečnostjo ženski priporoča redna diagnoza. Potrebno je tudi, če imajo starši nerojenega otroka dedne bolezni ali pa je mati med nosečnostjo doživela nalezljive patologije. V tem primeru je splav priporočljiv v zgodnjih fazah, če plod kaže znake mikrocefalije.

Tudi če otroci, rojeni s takšnim odstopanjem, preživijo, napaka ostane z njimi do konca življenja. Edina stvar, ki jo lahko stori sodobna medicina, je, da takšne otroke poučuje, da jih naučijo sami skrbeti, izboljšati njihov intelektualni razvoj in jim omogočiti, da se prilagodijo življenju v družbi.

Napoved

Mikrocefalija se ne šteje za smrtonosno bolezen. Lahko pa je nevarno, če so poškodovani živčni centri v dihalnih in drugih vitalnih funkcijah.

Vendar pa se lahko na podlagi mikrocefalije razvijejo tudi druga patološka stanja v obliki:

  • Cerebralna paraliza;
  • okvare srca;
  • prirojene katarakte;
  • epilepsija;
  • formacije čelnih razpok;
  • ledvična hipoplazija itd.

Glede na to je prognoza neposredno odvisna od splošne klinične slike, sočasne mikrocefalije pri otroku. Ampak, da se popolnoma znebite bolezni, kot je že bilo ugotovljeno, je nemogoče. Pogosto se zmanjša trajanje pacientov in mnogi od njih morajo ostati v specializiranih internatih za duševno zaostale ljudi vse življenje.

Preprečevanje

Da bi preprečili razvoj mikrocefalije pri otroku, morate:

  • upoštevanje racionalnega pristopa k načrtovanju nosečnosti;
  • redno je treba preverjati prisotnost nalezljivih bolezni in genetskih bolezni pri starših (zlasti pri nosečnicah);
  • prekinitev zgodnje nosečnosti, če so v zarodku ali plodu ugotovili sumljive razvojne nepravilnosti.

Zato morajo člani družin, v katerih so bili primeri rojstva otrok z mikrocefalijo ali drugimi možganskimi okvarami, opraviti temeljito genetsko preiskavo, ki bo pomagala oceniti tveganje takšnih odstopanj v prihodnjih potomcih.

Oglejte si video: Kandida - simptomi in zdravljenje (Marec 2020).

Loading...

Pustite Komentar