Kaj je hemofilija: simptomi, vzroki in zdravljenje

Hemofilija je dedna patologija krvi, za katero je značilna večja nagnjenost k krvavitvam in počasna koagulacija biološke tekočine.

Dejavniki, ki povzročajo koagulacijo krvi, so 8 in 9. Pri mutacijah genov, ki so odgovorni za njihovo kodiranje, se razvije hemofilija. Kri se ne strdi z želeno hitrostjo, zato ima oseba intenzivno krvavitev tudi po manjših poškodbah. Poleg tega bolniki v določenih delih telesa brez očitnega razloga popravijo krvavitev ali hematome v določenih delih telesa.

Omeniti velja, da so prizadeti le fantje. Dekleta, ki so celo nosilci mutiranega gena, ne trpijo za hemofilijo. Pričakovana življenjska doba bolnikov z nezdravljeno boleznijo je 10-15 let. Če bolnik nemudoma in v celoti preide zdravljenje, bo imel priložnost živeti do starejše starosti.

Kaj je to?

Hemofilija je patologija iz skupine koagulopatije, v kateri je pomanjkanje koagulacijskih faktorjev krvne plazme. Posledica je, da oseba poveča nagnjenost k krvavitvam.

Hemofilijo A in B najdemo v 1 od 10.000 do 50.000 primerov. Najpogosteje so fantje zboleli za boleznijo v zgodnjem otroštvu, zato je to problem v sodobni pediatriji in pediatrični hematologiji. To ni edina oblika hemoragične diateze. Veliko otrok ima diagnozo hemoragične telangiektazije, trombocitopatije, Glantsmanove bolezni in drugih.

Razvrstitev

V sodobni hematologiji je vrsta odsotnega koagulacijskega faktorja ta, da je hemofilija razdeljena na 3 razrede:

  1. Hemofilija A. S takšnim odstopanjem je bilo odkrito odsotnost antihemofilnih globulin - 8 koagulacijskih faktorjev. To je najpogostejša vrsta bolezni, katere pogostost je 1 primer na 5000 moških.
  2. Hemofilija B se razvije v odsotnosti ali pomanjkanju božičnega faktorja (9 faktorjev). Pri novorojenčkih je ta patologija diagnosticirana v 1 od 30 tisoč primerov.
  3. Hemofilija C je najredkejša oblika bolezni, za katero je značilno odsotnost 11 faktorjev koagulacije. Ta vrsta bolezni prizadene dekleta, katerih mati je nosilec mutiranega gena, in oče je bolan s hemofilijo. Takšna kršitev se zgodi v samo 5% primerov.

Hemofilija je razdeljena na 3 stopnje. V skladu s takšno gradacijo se to zgodi:

  1. Težka Takšna diagnoza je postavljena pri bolnikih z manjkajočim faktorjem 1%. V zgodnjem otroštvu se je pojavil hemoragični sindrom. V tem stanju se pojavijo krvavitve v sklepih, mišičnem tkivu, notranjih organih.
  2. Srednje težka. Raven plazemskega faktorja se giblje od 1% do 5%. Patologija se kaže v predšolskih otrocih, ki jo spremlja zmerna stopnja hemoragičnega sindroma. Eksacerbacije se pojavijo 2 - 3 krat na leto.
  3. Enostavno Koncentracija faktorja v plazmi presega 5%. Bolezen se kaže v šolski dobi. Intenzivnost krvavitve je nizka in je običajno povezana s prejšnjimi poškodbami ali operacijami.

Dedni vzorec prenosa

Novorojenček prejme dva gena od matere in očeta - prevladujočega (prevladujočega) in recesivnega (manjšega). Če podeduje dva dominantna gena, se bo na koncu manifestiral v celoti (npr. Barva njegovih oči ali las). Enako velja za manjše gene. Če je eden od staršev dal otroku prevladujoče, drugi - recesivni gen, potem bo na koncu dojenček pokazal prvi znak. To je prevladujoče.

Recesivni gen, ki lahko izključno prenaša X kromosom, je odgovoren za prenos hemofilije. Da bi ženski zarodek razvil hemofilijo, je potrebno, da se recesivni kromosomi X prenašajo tako z matere kot z očeta. Če se to zgodi, plod umre že pri 4 tednih prenatalnega razvoja, saj se v tem obdobju oblikuje njegov lastni hematopoetski sistem.

Če se mutirani gen nahaja le na 1 X kromosomu, potem otrok ne kaže hemofilije zaradi zatiranja recesivnega delovanja dominantnega gena. Tako je lahko ženska nosilec mutiranega gena, vendar brez tveganja za hemofilijo.

Zakaj moški trpijo zaradi bolezni?

Recesivni gen za hemofilijo se nahaja na spolnem kromosomu X, zato je njegovo dedovanje tesno povezano s spolom otroka. To pomeni, da mora fant takoj podedovati 2 kromosoma X, ki vsebujejo mutirani gen. Toda pri ženskah obstajajo 2 X kromosoma, pri moških pa sta kromosoma X in Y. Za dedovanje hemofilije mora fant od svoje matere prejeti dva mutirana gena, ki sta prisotna na X kromosomu.

To ni mogoče, če je ženska noseča z deklico, tudi pri mutiranih X kromosomih, bolezni ni mogoče prenašati. Dejstvo je, da organizem zarodka, ki je na 4. tednu intrauterinega razvoja (obdobje, ko ima nerojeni otrok svoj lastni hematopoetski sistem), ne more nositi take kršitve - pride do spontanega splava. Zato se lahko dekleta rodijo samo z enim mutiranim kromosomom X.

Pri dečkih pa sta dva kromosoma - X in Y. Drugi ne vsebuje mutiranega gena. V taki situaciji, ko je recesivni gen za hemofilijo na kromosomu X in Y kromosom nima drugega dominantnega gena, ki bi ga lahko potlačil, se pojavi hemofilija.

Od odkritja te patologije je znano, da le ena ženska zboli z njo - to je britanska kraljica Viktorija. Njen primer je tudi edinstven v tem, da se je ta patologija manifestirala po rojstvu. Prav zaradi tega se hemofilija imenuje "viktorijanska" ali "kraljevska" bolezen.

Verjetnost hemofilije

Verjetnost hemofilije je odvisna od tega, ali je mutirani gen prisoten v telesu enega od zakoncev. Če nobeden od krvnih sorodnikov ženske ali moškega nikoli ni naletel na to bolezen, potem je bodoči otrokov zakonca praviloma rojen popolnoma zdrav. Vendar pa lahko otroci to patologijo izkažejo v primeru, da eden od staršev nato oblikuje gen za hemofilijo, kot je bilo v primeru britanske kraljice Viktorije.

Če je mutiran gen prisoten v človeškem telesu in ga njegov zakonec nima, potem bodo fantje v takšni družini zdravi. Toda dekleta, rojena v takšni družini, postanejo nosilci genoma hemofilije v 50% primerov. V prihodnosti jih bodo lahko prenesli na svoje potomce.

Poroka moškega, ki trpi za hemofilijo, in ženska, ki je nosilec mutiranega gena, je zelo neugodna z vidika rojstva zdravih otrok. V takem paru obstaja določeno tveganje, da imajo otroke z zadevno boleznijo:

  • rojstvo zdravih fantov - 25%;
  • rojstvo zdravih deklet, ki niso nosilci hemofilije, 0%;
  • rojstvo zdravega dekleta, ki je nosilec mutiranega gena - 25%;
  • rojstvo fanta s hemofilijo - 25%;
  • spontani splav med prenatalnim razvojem ženskega ploda v prisotnosti dveh genov hemofilije - 25%.

Če je ženska nosilec gena za hemofilijo, njen mož pa je popolnoma zdrav, potem je verjetnost, da bo fant s to boleznijo 50%. Dekleta z enako verjetnostjo in s takšno poroko bodo nosilci patološkega gena.

Simptomi in prvi znaki

Glavni simptom hemofilije je nagnjenost k krvavitvam. Lahko se pojavi ne glede na starost in čas dneva. Najpogosteje se pri bolnikih pojavlja krvavitev v nosu, vendar se lahko krvne nečistoče opazijo tudi v urinu, blatu. Tudi po manjših udarcih ali modricah se lahko pri ljudeh pojavijo hematomi.

Omeniti je treba, da po izvleku zoba krvavitev iz dlesni morda več ur zapored ne preneha. Z vdiranjem krvi v sklepno votlino opazimo njeno otekanje in omejevanje gibljivosti.

Pri otrocih se pojavijo simptomi hemofilije:

  • krvavitve, ki jih povzročajo injekcije ali cepljenje za injiciranje;
  • hematomi, ki imajo najprej natančen značaj in se nato širijo po telesu (trombocitopenična purpura);
  • stabilne krvavitve iz popkovine v prvih dneh po rojstvu otroka.

Pri otrocih, starih 2-3 leta, se lahko po rahlem fizičnem naporu pojavijo petehije - majhne krvavitve. Ko otrok dopolni štiri leta starosti, prej opisane simptome spremlja:

  • hemartroza - modrice, ki lahko vodijo do razvoja artropatij, sinovitisa, kroničnih kontraktur;
  • krvavitev iz dlesni, izcedek;
  • bruhanje s krvjo;
  • pogoste krvavitve iz nosu;
  • hematurija.

Kako sumiti na hemofilijo pri novorojenčku

Možno je sumiti na prisotnost hemofilije pri novorojenčku s stalnimi krvavitvami iz popkovine in modricami na glavi in ​​konveksnih delih telesa.

Prisotnost takšnega odstopanja zahteva takojšnje zdravljenje in darovanje krvi za raziskave. Vzporedno s tem bo izveden podroben pregled krvnih sorodnikov otroka, da se ugotovi genetska dovzetnost za hemofilijo.

Diagnostika

Patologijo lahko diagnosticiramo na podlagi bolnikovega obolenja, zbrane anamneze in prisotnosti prej obravnavanih simptomov. Posebna pozornost je namenjena fizikalnemu pregledu s palpacijo prizadetih sklepov. Opažena je njihova deformacija in deformacija. V tem primeru se bolnik pritožuje zaradi prisotnosti bolečin v njih in njihove omejene mobilnosti.

Atrofija mišic, ki obkrožajo sklepe, je fiksirana, na telesu so zaznane hematome in točkovne modrice. Za potrditev diagnoze je potrebno:

  • krvni test za koagulacijo po zdravilu Duke in Lee-White (z običajnim trajanjem krvavitve, koagulacijsko obdobje je 10 minut ali več);
  • vzorce krvi za določanje protrombinskega indeksa (PTI) in aktiviranega delnega tromboplastinskega časa;
  • test za kvantitativno določitev 7, 9 in 11 koagulacijskih faktorjev v serumu.

Prav tako je treba opraviti radiografijo sklepov in patološko preiskavo vzorca njihovih tkiv.

Izjemno pomembno je razlikovati hemofilijo od nekaterih drugih bolezni in bolezni:

  • DIC;
  • Willebrandova bolezen;
  • imunska trombocitopenija;
  • nenormalnosti jeter;
  • aplastična anemija;
  • Bolezni bolezni;
  • kronična levkemija;
  • sepsa.

Zdravljenje hemofilije

Patologije je nemogoče popolnoma ozdraviti, ker je povezana z gensko mutacijo. Vendar pa je možno vplivati ​​na strjevanje krvi, zato se ta terapija imenuje nadomestna. Vključuje vnos zdravil, ki vsebujejo snovi, ki jih njegovo telo potrebuje.

Zahvaljujoč nadomestni terapiji je možno vzdrževati normalno strjevanje krvi ter odpraviti manifestacije hemoragičnega sindroma. Zdravila so izbrana glede na obliko hemofilije, odmerek - odvisno od stopnje njegove resnosti.

  1. Za hemofilijo tipa A se uporablja krioprecipitat krvi na podlagi očiščenega ali rekombinantnega faktorja 8. Lahko se uporabi sveža citrirana kri darovalca, ki je bila shranjena največ 24 ur od zbiranja. Ta sredstva so namenjena za intravensko dajanje. Postopek se izvaja dvakrat na dan. Posebno prednost imajo sredstva, ki temeljijo na faktorju 8. Uporabljajo se predvsem za hemofilijo tipa A. Če pa ni možnosti za uporabo takšnih zdravil ali so kontraindicirana za bolnika, jih nadomestijo s citrirano kri ali krioprecipitacijsko kri.
  2. Za zdravljenje hemofilije tipa B so zdravila predpisana na osnovi prečiščenih koncentratov faktorja 9. Tudi ta oblika bolezni se zdravi s pripravki protrombinskega kompleksa, kompleksnim zdravilom PPSB, krvjo v pločevinkah ali plazmi katerega koli roka uporabnosti. Taka zdravila se dajejo intravensko 1-krat na dan. Najbolj zaželena in pogosto uporabljena pri zdravljenju hemofilije tipa B so zdravila s faktorjem 9. V izjemnih primerih se lahko predpišejo zdravila, ki se uporabljajo pri zdravljenju oblike A. To velja ne samo za PPSB, ampak tudi za kri v konzervah.

Nadomestna terapija za osebe s hemofilijo se izvaja dnevno. Potek zdravljenja je vseživljenjski. Zdravila se uporabljajo ne le za medicinske namene, ampak tudi za profilaktične namene.

Da bi preprečili drog, se uvedejo le, ko raven manjkajočega faktorja strjevanja doseže 5%. Zahvaljujoč preventivni terapiji je mogoče preprečiti odpiranje velikih krvavitev in nastanek hematomov ali modric po telesu.

Glede na terapevtsko potrebo po uvedbi takšnih sredstev se pojavi, ko ima bolnik hemartrozo, hematome, petehije in druge izrazite simptome progresivne hemofilije.

Simptomatsko zdravljenje

Poleg nadomestnega zdravljenja se izvaja tudi simptomatsko zdravljenje. To je potrebno, če so kršitve dejavnosti drugih notranjih organov.

Pri pogostih in intenzivnih krvavitvah se na primer priporoča peroralno dajanje aminokaprojske kisline:

  • Acikapron;
  • Afibrina;
  • Amikara;
  • Karpacid;
  • Carpamola;
  • Epsikapron.

Zdravila na osnovi traneksamske kisline, kot so Hemotran, Tranexam, Cyclocapron itd., Imajo tudi hemostatični učinek, alternativa pa je Amben ali Desmopressin. Uporabite lahko lokalna sredstva, na primer hemostatsko gobo, trombin, želatino itd.

Če pride do krvavitve v sklepih, je treba bolnika namestiti v posteljo in prizadeto območje fiksirati v fiksnem stanju 2 do 3 dni. V tem času je treba na sklep nanesiti hladne obkladke.

V primeru volumetričnih krvavitev se opravi aspiracija (sesanje) krvi. Po tem se bolniku injicira hidrokortizon po intraartikularni poti, da odpravi vnetje.

Po 2 do 3 dneh po krvavitvi v sklepih je treba odstraniti nepremičnost. Za obnovo prizadetega območja je treba izvesti lahno masažo okončine, upogibati jo, izravnati in izvesti krožne gibe.

Če se po številnih krvavitvah sklep izgubi, se izvede kirurški poseg.

Preventivni ukrepi

Pred začetkom preventivnih ukrepov je treba opraviti posvetovanje v medicinski genetski ustanovi, da se identificira gen za hemofilijo v X kromosomu. Pri tej bolezni se morajo bolniki nahajati v ambulanti, strogo spoštovati dnevne rutine in prehrano. Pomembno je, da telesa telesno ne preobremenite in se izognete poškodbam.

Na pacientovo telo pozitivno vplivajo vaje v telovadnici, vaje s školjkami, plavanje. Da bi se izognili zapletom, so sorodniki bolnika usposobljeni za prvo pomoč pri krvavitvi. V nekaterih primerih se bolnikom s hemofilijo injicira koncentrat koagulacijskega faktorja. Takšne manipulacije se izvajajo enkrat na tri mesece.

Ko je hemofilija strogo prepovedana uporaba zdravil, ki redčijo kri. Med njimi so nesteroidna protivnetna zdravila, antipiretiki, antikoagulanti in antitrombocitna zdravila.

Napoved

S pravim pristopom k terapiji se pričakovana življenjska doba bolnikov s hemofilijo ne bo razlikovala od pričakovane življenjske dobe pri zdravih ljudeh.Ker pa so zdravila, ki se uporabljajo v tem primeru, narejena iz darovane krvi, obstaja določeno tveganje za zdravljenje AIDS-a ali hepatitisa.

Oglejte si video: Hemofilija (April 2020).

Loading...

Pustite Komentar