Vse o amiloidozi: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje

Amiloidoza je sistemska patologija, za katero so značilni moteni presnovni procesi v telesu in depresija imunskega sistema.

Takšne motnje povzročajo nastanek specifičnega kompleksa protein-saharid. Postopoma se začne deponirati v tkivih vseh organov in premakniti zdrave celice. Zaradi tega patološkega procesa se moti delovanje celotnega organizma, razvije se polorganska insuficienca, zaradi katere pride do smrtnega izida.

Amiloidoza je redka sistemska bolezen. Pri večini bolnikov ima sekundarno naravo. Prebivalci Sredozemlja, pa tudi prebivalci judovske in armenske narodnosti, je bolezen posledica genetske predispozicije.

Razvrstitev

Razlikujejo se naslednje vrste amiloidoze:

  1. Primarna amiloidoza ali AL-amiloidoza (pridobljene imunoglobulinske lahke verige). Njegov razvoj je povezan s pojavom v krvni plazmi in odlaganjem nenormalnih lahkih verig imunoglobulinov v tkivih telesa. Po drugi strani jih sintetizirajo maligne plazemske celice. Enak postopek opazimo pri multipli mielomi, čeprav obstajajo pomembne razlike v mehanizmu razvoja med njim in amiloidozo.
  2. Sekundarna amiloidoza ali AA-amiloidoza (pridobljena). Pojavi se pri vseh kroničnih vnetnih procesih v telesu, ko se jetra odzovejo na njihovo prisotnost s hipersekrecijo alfa-globulina. Ta oblika bolezni se razvija na podlagi revmatoidnega artritisa, ankilozirajočega spondilitisa, tuberkuloze, gobavosti in drugih bolezni. Ljudje, starejši od 70 let, pogosto razvijejo amiloidozo ASC. To je podtip oblike amiloidoze, katerega natančna patogeneza ni znana.
  3. Sredozemska vročina. Ta bolezen se preko genetske linije prenaša na avtosomno recesivno. To vrsto patologije trpijo ločene etnične skupine ljudi, ki živijo na sredozemski obali. Obstajajo tudi podvrste te patologije. Na primer, pri "portugalski" amiloidozi so prizadeti živčni končiči v nogah. Z "ameriško amiloidozo" trpijo živčni roki. Druga podvrsta je družinska nefropatska ali »angleška« amiloidoza, za katero je značilna manifestacija simptomov urtikarije, vročine in gluhost.
  4. AH-amiloidoza. Bolezen se razvije le pri bolnikih, ki so na hemodializi. Začetek patološkega procesa je povezan z nezmožnostjo aparata za hemodializo, da filtrira mikroglobulin beta-2 razreda MHC 1, ki ga uporabljajo zdravi ljudje v ledvicah.
  5. AE-amiloidoza. Bolezen se razvije v celicah nekaterih tumorskih novotvorb. Na primer, patološki proces lahko vpliva na C-celice ščitnice v obliki medularnega raka.
  6. ASC1-amiloidoza ali senilna sistemska amiloidoza. Pred nastankom mutantnega beljakovine se v starejših ljudeh presnavlja prealbumin v krvi.
  7. Ap-amiloidoza. Ta vrsta bolezni je še posebej pogosta pri bolnikih z Alzheimerjevo boleznijo. Vendar pa v medicinski praksi obstajajo primeri družinske incidence te vrste amiloidoze.
  8. AIAPP amiloidoza. Bolezen se pojavi pri bolnikih z lezijami Langerhansovih otočkov. Pri sladkorni bolezni tipa 2 in insulinom je prizadet ta del trebušne slinavke, v ozadju pa se razvije AIAPP-amiloidoza.
  9. Amiloidoza finskega tipa. Ta oblika bolezni je zelo redka. Bolezen se razvije v ozadju mutacije gena GSN, ki je odgovoren za kodiranje beljakovine jelsolin.

Vzroki amiloidoze

Različni proteini lahko povzročijo amiloidne depozite. Vendar pa obstaja skupina beljakovin, pod vplivom katerih obstaja resna kršitev delovanja notranjih organov. Amiloidi se lahko kopičijo v ločenem delu telesa in po telesu.

Vzroki za amiloidozo so odvisni od njegove vrste.

Primarna amiloidoza

Ta vrsta bolezni ima idiopatsko naravo. Z drugimi besedami, razvija se iz neznanih razlogov in jih je nemogoče vzpostaviti. Vendar pa se pogosto odkrije pri bolnikih z multiplim mielomom.

V tem primeru, ko govorimo o sistemski škodi, pomeni kršitev dejavnosti celotnega organizma. Najpogosteje bolezen prizadene jetra, srce, prebavila, določene skupine živcev in ledvic.

AL amiloidoza se pojavi, ko se v telesu kopičijo lahke verige amiloida.

Sekundarna amiloidoza

Razlogi za razvoj te vrste amiloidoze so:

  • sistemski eritematozni lupus;
  • revmatoidni artritis;
  • tuberkuloza;
  • vnetna črevesna bolezen;
  • nekatere vrste maligne onkologije.

Ta vrsta bolezni najpogosteje prizadene tkiva vranice, ledvic, jeter, nadledvičnih žlez in bezgavk.

Amiloidoza ATTR in 2-beta

Razlogi za razvoj teh bolezni so lahko: t

  • odlaganje beta-2-mikroglobulina v kri;
  • hemodializa v 5 letih;
  • ledvične odpovedi.

Ta vrsta bolezni najbolj trpi sklepe, kosti in tetive.

Družinska ali dedna amiloidoza (AF)

To je redka oblika amiloidoze, ki je podedovana. Tako je način prenosa genetski.

Simptomi

Klinična slika amiloidoze je odvisna od več dejavnikov:

  • trajanje patologije;
  • lokacije patoloških usedlin;
  • stopnjo kršitve notranjih organov;
  • količina amiloidnih depozitov;
  • značilnosti biokemijske strukture amiloida.

Ko bolezen poteka v latentni (skriti) fazi, pacient ne doživlja nobenih težav. Ampak, ko se kopiči patološki glikoprotein, se moti delovanje prizadetega organa, kar takoj vpliva na bolnikovo dobro počutje. To je odvisno od tega, kje so žarišča bolezni in njene klinične manifestacije.

Prepoznavanje bolezni v zgodnjih fazah je možno le pri izvajanju mikroskopije. Ker pa bolnik nima subjektivnih težav, je skoraj nemogoče sumiti na prisotnost amiloidoze.

Ledvična amiloidoza

Za ledvično amiloidozo je značilen pojav zmerne proteinurije, nato - nefrotski sindrom. Takšno bolezen lahko spremljajo:

  • visok krvni tlak;
  • otekanje;
  • kronične odpovedi ledvic.

Amiloidoza srca

Srčna amiloidoza se kaže:

  • aritmije;
  • kardiomegalija;
  • progresivni CHF.

Ko patologija preide v pozne faze razvoja, lahko celo manjši fizični napor povzroči pojav dispneje. In progresivno srčno popuščanje lahko vodi do:

  • izliv perikarditisa;
  • ascites;
  • izlivni pleuritis.

Amiloidni GIT

Z lokalizacijo amiloidnih depozitov v tkivih prebavnega trakta je treba najprej paziti na nenormalno povečanje jezika. Poleg tega imajo bolniki:

  • slabost;
  • zgaga;
  • zaprtje, ki ga lahko nadomesti driska;
  • sindrom malabsorpcije;
  • krvavitve iz prebavil.

V primeru patološke poškodbe trebušne slinavke se amiloidoza zakrije kot kronični pankreatitis. Če so amiloidne usedline lokalizirane v jetrih, bolnik razvije holestazo, hepatomegalijo, portalno hipertenzijo.

Kožna amiloidoza

V primeru amiloidnih kožnih poškodb na problemskih področjih (vratu, obrazu, naravnih gubah) se oblikujejo nodularne formacije. Bolezen se lahko prikrije z nevrodermitisom, rdečico lišaja in sklerodermo.

Amiloidoza Oda

Pri amiloidozi mišično-skeletnega sistema bolniki trpijo zaradi:

  • miopatijo;
  • humerokapularni periartritis;
  • sindrom karpalnega tunela;
  • poliartritis z lezijo simetričnih sklepov.

Amiloidoza centralni živčni sistem

Amiloidoza, ki prizadene živčni sistem, je precej težka in jo spremljajo:

  • odporna cefalgija;
  • demenca;
  • omotica;
  • hiperhidroza;
  • ortostatični zlom;
  • paraliza ali pareza nog;
  • polinevropatija.

Posledice in zapleti

Na podlagi amiloidoze se razvijejo različna akutna patološka stanja, ki lahko povzročijo smrt pacienta. Najpogostejši in najbolj nevarni zapleti bolezni so:

  1. Miokardni infarkt. Vztrajno zvišanje krvnega tlaka pri nefrotičnem sindromu in odpoved ledvic vodi do povečanja obremenitve srčne mišice. Odlaganje amiloidov v tkiva organa vodi do resne motnje njegove aktivnosti. Posledično obstaja neravnovesje med porabo kisika in njegovo dobavo Njegova pomanjkljivost je še posebej izrazita pri fizičnem naporu ali čustveni stiski. Če se smrt ne zgodi (žal, to se dogaja najpogosteje), se na območju infarkta oblikuje brazgotina, ki še poslabša že tako zapleteno srčno aktivnost. Posledica tega brazgotinjenja je razvoj kroničnega srčnega popuščanja.
  2. Možganska kap - patološko stanje, pri katerem pride do kršitve oskrbe krvi v možganskem tkivu. Za amiloidozo je značilen razvoj hemoragične kapi, bolezni, pri kateri se krvavitev odpre skozi steno krvne žile, ki je bila deformirana. Posledično se živčne celice namočijo v kri, potem pa umrejo. Takšna kršitev se kaže v različnih simptomih, najbolj nevarna posledica pa je smrt bolnika.
  3. Tromboza ledvičnih ven. Ta proces nastane zaradi kopičenja fibrinogena in njihovega odlaganja na stene ledvičnih žil. Na podlagi obturacije lumena krvnih žil se razvije ledvična odpoved. Bolezen se razvije, ko se pri sindromu nefrotičnega ledvic "prehaja" velika količina albumina v plazmi. Hkrati se fibrinogen nikjer ne izloča iz telesa, njegova raven se dvigne in se začne usedati na stene krvnih žil v obliki krvnih strdkov.
  4. Razvoj nalezljivih bolezni. Imunski sistem bolnika z amiloidozo je praktično neaktiven zaradi odpovedi več organov in aktivne odstranitve beljakovin iz krvi. Najpogosteje so bolnikom diagnosticirani pljučnica, glomerulonefritis, pielonefritis. Pogosto trpijo tudi koža, mehka tkiva, prebavila (toksikoinfekcije v hrani). Poleg tega so ljudje z amiloidozo zelo dovzetni za virusne okužbe. Pogosto razvijejo mumps, herpes virusne patologije itd.

Diagnostika

Ker je amiloidoza zmožna vplivati ​​na različne notranje organe, mora biti pristop k njegovi diagnozi celovit, celovit. Diagnoza temelji na rezultatih ne samo instrumentalnih, temveč tudi laboratorijskih indikatorjev.

Za identifikacijo bolezni in določitev njene resnosti je potrebno:

  • ultrazvočni pregled;
  • EchoCG (ultrazvok srca);
  • elektrokardiogram;
  • Rentgenski žarki;
  • gastroskopija;
  • sigmoidoskopija.

Lahko se sumi na amiloidozo, če se pri bolniku pojavijo znaki v laboratorijskih testih:

  • anemija;
  • hipokalcemija;
  • trombocitopenija;
  • hiponatremija;
  • hiperlipidemija;
  • hipoproteinemijo.

V urinu so opazili povečano koncentracijo valjev (cilindrurija) in levkocituri (levkociturija). Ampak samo biopsija lahko končno potrdi ali ovrže diagnozo. Še posebej je to potrebno, ker se zgoraj opisani rezultati analize lahko pojavijo pri različnih boleznih, ki niso povezane z amiloidozo.

Med biopsijo za mikroskopski pregled lahko vzamete tkiva:

  • ledvice;
  • rektum;
  • želodec;
  • bezgavke;
  • dlesni itd.

Po vzorčenju je biopsijski vzorec (dobljeni vzorec prizadetega tkiva) podvržen histološki preiskavi. Če se med tem procesom odkrijejo amiloidne fibrile, se lahko diagnoza potrdi.

Zdravljenje z amiloidozo

Specifično zdravljenje ni namenjeno odpravljanju amiloidoze. To je predvsem posledica raznolikosti klinične slike bolezni. Vendar pa obstajajo terapevtski pristopi, s katerimi lahko bistveno upočasni razvoj patologije. Na njih je poseben poudarek.

Glavna načela so zdravljenje amiloidoze:

  1. Uporaba kemoterapevtskih zdravil v visokih odmerkih. Ta metoda je kombinirana s presajanjem matičnih celic.
  2. Kemoterapija kot neodvisna metoda zdravljenja.
  3. Zdravljenje glavne patologije v sekundarni naravi amiloidoze.
  4. Jetra, ledvice, presaditev srca.

Napoved

Pri nezapleteni amiloidozi je prognoza bolj ali manj ugodna, vendar je veliko odvisno od narave patologije in intenzivnosti njenega napredovanja. Če se pojavijo zapleti, se napoved dramatično poslabša. Z razvojem srčnega popuščanja lahko pacient ne živi dlje kot nekaj mesecev.

Pri bolnikih s kronično odpovedjo ledvic je obdobje preživetja daljše in je eno leto. Toda ta čas se lahko med hemodializo podaljša.

Oglejte si video: Kakšni so znaki in vzroki izgorelosti? Hrib zdravja (April 2020).

Loading...

Pustite Komentar