Gilbertov sindrom - kaj je in kako zdraviti?

Gilbertov sindrom je kronična bolezen, katere glavni vzrok je genetska predispozicija osebe. V obdobju poslabšanja patologije je opaziti povečanje ravni bilirubina v krvi in ​​istočasno se razvije zlatenica.

Bolezen ne povzroča hudih motenj jeter. Ker pa v tem primeru pride do okvare jetrnega encima, katerega glavna naloga je nevtralizacija strupenih snovi, se lahko pri bolniku pojavijo resni zapleti. Izražajo se z vnetjem žolčnih vodov in nastajanjem kamnov v žolčniku.

Simptomi bolezni se pojavljajo redno, vendar vse življenje bolnika. Koda bolezni ICD je K76.8.

Kaj je s preprostimi besedami?

Preprosto povedano, Gilbertov sindrom je patološko odstopanje, za katerega je značilna kršitev procesa uporabe bilirubina. Posledično se v telesu postopno kopiči, kar se kaže v določenih simptomih. Glavni znak takšnega odstopanja je zlatenica.

Gilbertov sindrom je genetska bolezen, ki je najpogostejša oblika pigmentirane jetrne hepatoze. Pogosto se klinični simptomi patologov pojavijo pri bolnikih, starih od 12 do 30 let. Pri otrocih v predpubertetnem obdobju je manifestacija simptomov bolezni posledica dejstva, da povečana vsebnost hormonov v krvi zavira proces uporabe bilirubina.

Gilbertov sindrom se pogosteje diagnosticira pri moškem delu populacije kot pri ženskah.

Kaj se dogaja v telesu?

Bilirubin (glej vzroke za zvišan bilirubin) je snov, ki nastane med razgradnjo hemoglobina. Obdobje eritrocita je 120 dni, nato pa se razgradi na 2 komponenti:

  1. Heme je neproteinska spojina, ki vsebuje železo. V procesu dezintegracije pride do nastanka posrednega bilirubina.
  2. Globin je beljakovinska spojina. Če se razgradi v sestavine, se popolnoma absorbira v kri.

Bilirubin je na nek način strupena snov v možganih. Zato telo poskuša čim prej nevtralizirati ta element, za ta proces pa so odgovorne predvsem jetra. Ali bolje, albumin, ki ga proizvajajo njegove celice. To je specifična beljakovinska spojina, ki veže in prenaša bilirubin v jetrne celice.

V jetrnih tkivih nastane encim UDPP-glukuronil transferaza, ki ga z vezavo glukuronata na bilirubin delno nevtralizira. Po tem se snov izloči z urinom in blatom.

Za Gilbertov sindrom so značilne naslednje motnje:

  • prodiranje posrednega bilirubina v jetrne celice;
  • dovajanje snovi v tiste celice, kjer je prisoten encim UDP-glukuronil transferaza;
  • vezavo bilirubina na glukuronat.

Akumulirani bilirubin v telesu enostavno prodre v mitohondrije in s tem moti pomembne procese: dostop kisika do tkiv, oksidativno fosforilacijo, sintezo beljakovin itd. 1,70 do 8,51 μmol / l), to pomeni, da so prizadeti mitohondriji perifernih tkiv. Na višjih nivojih encimov postane možno, da maščobe topne strukture prodrejo v možgane. In to je polno resnih kršitev vitalnih procesov v telesu.

Izredno nevarno je poškodovati možganske centre, ki so odgovorni za dihalni in kardiovaskularni sistem. Pri Gilbertovem sindromu takšna lezija ni tipična, vendar postane resnična v primeru virusne, alkoholne, narkotične ali povzročene z drogami lezije v telesu.

Vzroki razvoja

Ta sindrom je genetsko določena nenormalnost, ki se prenaša po materni ali očetovski liniji. Zanj je značilna pojava napake v drugem kromosomu, ki povzroči neuspeh v procesu proizvodnje encima, ki pretvarja indirektni bilirubin v vezani frakcijo. Ljudje s to patologijo tega encima so 80% manj, in trenutno 20% preprosto nimajo časa za spopadanje s procesom vezave bilirubina.

Intenzivnost manifestacije sindroma je lahko različna za vsakega bolnika. Na mestu poškodovanega kromosoma s takšnim odstopanjem je vedno vstavljen 2 aminokislin, dejstvo pa je, da je lahko več takih vložkov kot par. In ko je višje njihovo število, se manifestira svetlejši in intenzivnejši sindrom.

Sintezo jetrnih encimov do neke mere ureja moški spolni hormon androgen. Iz tega razloga se pojavijo simptomi sindroma, običajno v puberteti. Prav zato, ker je encim prizadet z androgenom, se zadevna bolezen pogosteje diagnosticira pri moških.

Gilbertov sindrom se nikoli sam ne pojavi. Za aktiviranje patološkega procesa je potrebno vplivati ​​na določene dejavnike, med katerimi so na prvem mestu:

  • uporaba močnih alkoholnih pijač v velikih količinah;
  • pogosta uporaba streptomicina, aspirina, paracetamola in nekaterih drugih zdravil;
  • nedavna operacija;
  • izpostavljenost stresu;
  • preobremenitev - sistematična ali pogosta;
  • pomanjkanje spanja;
  • nevrološke bolezni;
  • depresija;
  • sprejem GCS;
  • zloraba maščobne hrane;
  • trajanje jemanja anaboličnih steroidov;
  • pretirano ali preveč intenzivno vadbo;
  • tešče, vključno s terapevtskimi.

Opomba Zgoraj navedeni dejavniki lahko povzročijo razvoj sindroma in poslabšajo njegov potek.

Simptomi in prvi znaki

Na splošno je dobro počutje bolnikov s tem odstopanjem označeno kot zadovoljivo. Ampak od časa do časa se bolezen lahko čuti pod vplivom prej obravnavanih izzivalnih dejavnikov. V tem primeru se prikaže:

  • sindrom zlatenice;
  • šibkost, utrujenost, tudi po fizičnem naporu;
  • težave s spanjem in zaspanost;
  • nastajanje rumenih ploščic na koži vek.

S precejšnjim povečanjem koncentracije bilirubina lahko celotno telo postane rumeno ali njegovi posamezni deli - obraz, dlani, stopala, pazduhe itd. Toda z zmanjšanim indeksom encimov se v očesnih beljakovinah pojavi rumenenje.

Za Gilbertovega sindroma so značilni tudi atipični, nespecifični simptomi. To so bolezni, ki se lahko pojavijo ali pa so odsotne. Te vključujejo:

  • občutek teže v desnem hipohondriju;
  • povečano znojenje;
  • bolečine v trebuhu;
  • ponavljajoči se napadi cefalgije ali omotice;
  • apatičnost, letargija, utrujenost, utrujenost;
  • nerazumna razdražljivost, agresivnost, živčnost;
  • bruhanje z neprijetnim vonjem;
  • grenkoba v ustih;
  • napenjanje in napihnjenost;
  • intenzivno srbenje na telesu;
  • driska, izmenično zaprtje ali obratno.

Gilbertov sindrom ima eno lastnost, ki jo pomaga razlikovati od mnogih drugih bolezni. Torej, pacienti imajo povečano velikost jeter in njeno izboklino izven obalnega loka. Vendar pa struktura telesa ni motena, med palpacijo pa se oseba ne pritožuje zaradi bolečine ali neugodja.

Pri nekaterih bolnikih je prišlo do povečanja vranice, kar pomeni disfunkcijo žolčevoda. Pogosto je to ozadje razvoj holecistitisa.

V 30% primerov je Gilbertov sindrom popolnoma asimptomatski. Zato lahko dolgo časa ostane neopažena in popolnoma naključno diagnosticirana.

Diagnostika

Med fizičnim pregledom opazimo porumenelost kože in sluznice. Pri palpaciji se zabeleži povečanje jeter ali vranice. Na podlagi podatkov, pridobljenih med začetnim pregledom, zdravnik odloči o nadaljnjem izvajanju:

  1. Splošne klinične in biokemične krvne preiskave. Ti postopki so potrebni za določitev ravni bilirubina, hemoglobina in železa. Pri kazalnikih bilirubina nad 60 µmol / l pravijo o hiperbilirubinemiji.
  2. Test urina. Odkrivanje bilirubina v urinu, kot tudi pridobitev sence temnega piva z njim, sta očitna znaka sekundarnega hepatitisa. Elektrolitsko ravnovesje biološke tekočine ni moteno.
  3. Kopularni programi iztrebkov za prisotnost sterkobilina.
  4. PCR.
  5. Rimfacinovoy vzorci. Ko bolnik prejme določen antibiotik v odmerku 900 mg, se pojavi povečanje koncentracije posrednega bilirubina.

Pomembno vlogo igrajo instrumentalne diagnostične metode:

  • Ultrazvok trebušnih organov in žolčevodov;
  • radioizotopske študije parenhima.

Poleg tega izvedite:

  1. Poskus s fenobarbitalom. V Gilbertovem sindromu se zmanjša količina žolčevega pigmenta.
  2. Vzorec z nikotinsko kislino. S svojim v / v uvedbo ravni ZH dvigne v 2 - 3 ure.
  3. Preskus na zhp s pomočjo nizkokalorične diete. Kazalniki se ob njegovem spoštovanju povečajo za 50 - 100% v primerjavi z normo.

Za potrditev diagnoze se skupaj z zgoraj opisanimi postopki zbere vsebina dvanajstnika.

V primeru kroničnega hepatitisa ali suma na cirozo se izvede punkcija jeter, ki ji sledi vzorčenje biopsije. Dobljeni vzorec jetrnega tkiva se nato histološko pregleda.

Ena najbolj informativnih diagnostičnih metod za ta sindrom je genetska analiza. Nagnjenost za to bolezen je določena s preučevanjem gena UDHT. Diagnozo potrdimo, če so kazalci ponovitev TA v poškodovani regiji DNA 7 ali višji od te vrednosti.

Pred začetkom zdravljenja je potrebna krvna preiskava.

Kako zdraviti Gilbertov sindrom

Namen specifičnih terapevtskih ukrepov je neposredno odvisen od vrednosti bilirubina v biokemični analizi krvi.

Do 60 µmol / l

Če pri takšnih indikatorjih bilirubina bolnika ne motijo ​​nobene bolezni, rumena koža in sluznice pa ni, potem se medicinska terapija ne izvaja. Da bi preprečili razvoj takšnih bolezni, lahko zdravniki predpišejo:

  • sorbenti - aktivni ali beli premog, Polysorb, Sorbex itd.
  • seje fototerapije, med katerimi svetloba deluje na kožo, kar povzroči izločanje presežnega bilirubina iz telesa;
  • prehranske terapije z izjemo maščobnih živil, alkohola in tako imenovanih "izzivalnih" izdelkov.

Nad 80 µmol / L

S takšnimi indikatorji bilirubin kaže uporabo Phenobarbital v odmerku 50 - 200 mg na dan. Zdravljenje traja 2 do 3 tedne.

Ker ima zdravilo hipnotični učinek, bolnik med celotnim obdobjem zdravljenja prejme bolnišnico. Namesto zdravila Phenobarbital se lahko predpišejo druga zdravila, na primer Barboval ali Valocordin. Vsebujejo manj fenobarbitala, zato je njihov hipnotični učinek manj izrazit. Pri jemanju takšnih zdravil je dovoljeno voziti avto in obiskati delo.

Ko je bilirubin nad 80 µmol / l, je prehrana, ki temelji na uporabi:

  • fermentirani mlečni izdelki;
  • puste ribe;
  • pusto meso;
  • Nekislinski sokovi;
  • galetni piškotki;
  • različne vrste zelenjave in sadja;
  • krekerji;
  • sladki čaj;
  • mors.

Vzporedno s tem je potrebna popolna izključitev iz menija:

  • čokolada;
  • Kava;
  • kakav;
  • kakršno koli pečenje;
  • začinjene, mastne, ocvrte hrane;
  • prekajeno meso;
  • kisli izdelki;
  • alkohol;
  • kavo

Bolnike s tem sindromom lahko razvrstimo v različne vrste prehrane: prehranjevalno tabelo št. 5, medicinsko mizo št. 8, tabelo zdravljenja št. 9.

Bolnišnično zdravljenje

Če je v prej opisanih situacijah zdravljenje mogoče izvajati ambulantno, potem pa s previsoko stopnjo bilirubina, je bolnik nujno hospitaliziran. Nadaljnje zdravljenje temelji na:

  • intravensko dajanje polionskih raztopin;
  • jemanje sorbentov;
  • uporaba zdravil na osnovi laktuloze - Duphalac, Normase, Normolakta itd.;
  • uporaba hepatoprotektorjev zadnje generacije;
  • transfuzije krvi;
  • albumina.

Hkrati pa je prehrana pacienta z Gilbertovim sindromom predmet korenitih sprememb. Meso, jajca, ribe, drobovina, skuta, vse vrste maščob in celo sadje, zelenjava in jagode so popolnoma izključeni iz dnevnega menija bolnika. Dovoljena je uporaba samo juh brez zazharki, banan, mlečnih izdelkov z nizkim deležem maščob, pečenih jabolk in galetnih piškotkov.

Obdobje remisije

Med fazo remisije je pomembno zagotoviti normalno delovanje žolčnih vodov. Za to morate redno jemati hepatoprotektorje - Allohol, Urokholum, Gepabene itd.

Slišenje slepih je treba opraviti vsakih 14 dni. Njegovo bistvo je naslednje. Na prazen želodec se vzame ksilitol, sorbitol ali sol v Carlsbadu. Po tem pacient leži na desni strani in segreje področje žolčnika z grelnikom ali drugim toplim predmetom. Postopek je treba nadaljevati še 30 minut.

Če je Gilbertov sindrom v fazi trajne remisije, potem v tem obdobju ni treba upoštevati stroge prehrane. Glavna stvar - izključiti iz prehrane živila, ki lahko izzovejo poslabšanje patologije. Vsaka oseba ima lahko drugačen seznam, zato mora bolnik sam razumeti, kaj je bolje, če se ga vzdrži. Če je potrebno, lahko s svojim zdravnikom sestavi seznam prepovedanih izdelkov.

Prehrano je treba obogatiti predvsem z izdelki rastlinskega izvora. Občasno in le v minimalnih količinah je dovoljena uporaba hitre hrane, sladkarij, gaziranih pijač. Še enkrat, če niso provokatorji za poslabšanje sindroma. Ampak alkohol je bolje obupati.

Pomembno je vedeti, da lahko neuravnotežena prehrana prispeva k zmanjšanju bilirubina, hkrati pa se zmanjšata koncentracija hemoglobina in železa. In anemija je že polna drugih zdravstvenih učinkov.

Napoved za življenje

Za Gilbertov sindrom je značilen ugoden potek in ne vodi do povečanja stopnje umrljivosti, tudi pri dosledno visokih koncentracijah bilirubina. Ko telo star, se jetrne funkcije neobičajno pojavijo in razvijajo se vnetni procesi v njenih tkivih in žolčevodih. Možen je razvoj žolčnih kamnov, ki bistveno poslabšajo zdravstveno stanje bolnika, vendar to ni razlog za njegovo invalidnost.

Pri načrtovanju nosečnosti za zakonski par, v katerem eden od partnerjev trpi zaradi Gilbertovega sindroma, se je treba posvetovati z zdravnikom genetikom. O tem istem strokovnjaku se je treba posvetovati, če tak par že ima otroka.

Če se zdravilo Gilbertov sindrom kombinira z drugimi stanji, ki jih spremlja uporaba bilirubina (npr. Dubin-Johnsonov ali Crigler-Nayarjev sindrom), se bolnikova prognoza močno poslabša. Bolnik s takšnimi nepravilnostmi lahko prenaša bolezni jeter, zlasti hepatitis.

Preprečevanje

Gilbertov sindrom ali ne hemolitična družinska zlatenica je genetsko določena bolezen, zato ni metod za preprečevanje njenega razvoja.Edini nasvet za bolnike s to motnjo je preprečiti dejavnike, ki povzročajo poslabšanje patološkega procesa.

Pomembno vlogo ima redni nadzor specialista.

Oglejte si video: Love, no matter what. Andrew Solomon (April 2020).

Loading...

Pustite Komentar